据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国的出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷不但严重危害儿童生存与生活质量，影响家庭幸福和谐，同时也会造成巨大的社会经济负担。因此，出生缺陷预防已成为当前所面临的刻不容缓的工作。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是围产儿、婴儿死亡和儿童残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种。染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素可导致出生缺陷，也可能这两种因素交互作用或其他不明原因所致。介入性产前诊断作为预防出生缺陷的最重要措施，在产前诊断胎儿染色体疾病与单基因疾病中具着有不可替代的作用。羊膜腔穿刺术，俗称“羊水穿刺”，就是一种最常用的介入性产前诊断技术。今天我们就一起来谈谈“羊水穿刺”的那些事。

羊水穿刺又叫“羊膜腔穿刺术”，是一种常见有创性的产前诊断技术，是在无菌操作规范下，经B超引导，将一根细长介入穿刺针穿过孕妇腹部、子宫壁，进入羊膜腔内，从而抽取一定量的羊水标本。通过对羊水穿刺获得的羊水标本进行检测，来判断胎儿是否罹患染色体病、单基因病等。可用于胎儿在宫内状况的评估以及胎儿疾病的诊断。

1.什么时候做羊水穿刺？

羊水穿刺抽取羊水的适宜时间是妊娠18周～22周+6天。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易伤及胎儿。

2.羊水穿刺时抽取多少羊水？

羊水穿刺一共需要抽取大约20毫升左右的羊水。一般情况下，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000～1500毫升。因此，羊水穿刺过程中所抽取的羊水仅占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。而且羊水很快会得到补充，因此不需要担心穿刺后羊水减少的问题。

3.羊水穿刺的疼痛程度如何？需要麻醉吗？

羊水穿刺所用的针虽然较长，不过管径却很小，粗细相当于一般抽血用的针，而且孕妇腹部神经分布较稀疏，大多数孕妇在穿刺过程中对针扎的感觉不很敏感。一般而言，羊水穿刺疼痛程度和普通抽血差不多，不需要局部麻醉。

4.抽取羊水能查些什么？

羊水穿刺抽取羊水后可用于胎儿染色体疾病的诊断。目前针对胎儿染色体的检测方法很多，除传统的染色体核型分析外，针对染色体微缺失（微重复）综合征等的拷贝数变异检测也越来越多的应用于临床。另外，也可对胎儿进行单基因病检测。

妊娠16～24周的羊水穿刺检查可作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断，测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等；妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

5.羊水穿刺注意事项

◎术前一周内完成产科B超以及凝血功能检查，术前一天完成血常规检查。

◎术前三天禁止同房。

◎术前一天洗澡。

◎术后用手指按压穿刺点敷贴处3～5分钟。

◎术后观察30～60分钟方可在家属陪同下离开。

◎术后24小时内请尽量卧床休息,不能洗澡。术后一周内请尽量减少活动，不做体力活，避免增加腹内压等。

◎术后如有腹痛、腹胀、胎动频繁或减弱、阴道流液或流血、发热等症状,请速到就近正规医院就诊。

◎术后半月禁止同房。（作者单位：成都市西区医院）